Diagnostyka TRU
Proces diagnostyczny tocznia rumieniowatego układowego i innych chorób zapalnych tkanki łącznej opiera się na: zebraniu danych z wywiadu od pacjenta, wywiadzie rodzinnym, ocenie podstawowych badań laboratoryjnych oraz ocenie układu oddechowego.
Zebranie danych z wywiadu od pacjenta odnosi się do zmian skórnych i umiejscowionych na błonach śluzowych, nadwrażliwości na światło, bólów stawów, osłabienia mięśni, występowania stanów gorączkowych i podgorączkowych. U kobiet również bardzo istotny jest wywiad położniczy. Ważny jest też wywiad rodzinny w kierunku chorób autoimmunizacyjnych, nie tylko z kręgu chorób reumatycznych, ale również m.in. autoimmunologicznego zapalenia tarczycy, cukrzycy typu 1, bielactwa.
Na ocenę podstawowych badań laboratoryjnych składają się takie badania, jak: morfologia (możliwe różne typy niedokrwistości, małopłytkowość, leukopenia), badania czynności wątroby (AspAT, AlAT, GGTP), czynności nerek (poziom kreatyniny, badanie ogólne moczu z osadem, klirens kreatyniny). Dodatkowo oznaczana jest aktywność składowych C3, C4.
TRU przebiega pod postacią zmiennych i niestałych objawów, z których część nie jest swoista dla tej choroby, co może powodować duże trudności diagnostyczne. Pomocne w rozpoznawaniu choroby mogą być kryteria klasyfikacyjne ustalone przez Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne za pewnym rozpoznaniem przemawia spełnienie co najmniej 4 spośród 11 niżej wymienionych kryteriów.
Spełnienie czterech kryteriów pozwala na rozpoznanie zespołu toczniopodobnego.
1. rumień na twarzy.
2. rumień krążkowy.
3. nadwrażliwość na światło.
4. owrzodzenia jamy ustnej.
5. zapalenie stawów.
6. zapalenie opłucnej lub osierdzia.
7. zmiany w nerkach: utrzymujący się białkomocz > 0,5 g/dobę lub na > 3+, obecność komórkowych wałeczków w moczu.
8. zmiany w układzie nerwowym: napady drgawkowe, zaburzenia psychiczne.
9. zaburzenia hematologiczne: niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą, leukopenia < 4000/μl stwierdzana co najmniej dwukrotnie, limfopenia < 1500/μl stwierdzana co najmniej dwukrotnie, małopłytkowość < 100 000 μl.
10. zaburzenia immunologiczne: nieprawidłowe miano przeciwciał reagujących z natywnym DNA (anty-dsDNA), obecność przeciwciał reagujących z antygenem jądrowym Sm (anty-Sm), obecność przeciwciał antyfosfolipidowych stwierdzana na podstawie: przeciwciał antykardiolipinowych w klasie IgM lub IgG (aPL), antykoagulantu toczniowego, fałszywie dodatniego wyniku testu kiłowego, utrzymującego się co najmniej 6 miesięcy.
11. nieprawidłowe miana przeciwciał przeciwjądrowych (ANA).
Nie można rozpoznać tocznia, jeśli chory nie spełnia żadnego z kryteriów immunologicznych.
Należy podkreślić, że u 10-12 proc. pacjentów skierowanych z podejrzeniem TRU rozpoznawana jest niezróżnicowana choroba tkanki łącznej a po 5 latach obserwacji 10 – 15 proc. z nich spełnia kryteria rozpoznania TRU.
Kryteria klasyfikacyjne obejmują tylko najczęstsze objawy tocznia pozwalające różnicować tę chorobę z innymi układowymi chorobami tkanki łącznej. Nie uwzględniają one wszystkich możliwych objawów tocznia. Częstymi, występującymi u 50 – 100 proc. chorych, objawami nie ujętymi w kryteriach klasyfikacyjnych są objawy ogólne tj. osłabienie, zmęczenie, stany podgorączkowe lub gorączka, utrata masy ciała, powiększenie węzłów chłonnych i śledziony.
Szczególnie u młodych kobiet występowanie takich objawów jak: długo utrzymujące się objawy ogólne, nadwrażliwość na światło słoneczne, bóle stawów, zapalenie opłucnej lub osierdzia, objawy choroby nerek, zespół Raynauda, nadmierne wypadanie włosów, powtarzające się niepowodzenia położnicze sugerują podejrzenie TRU.
